Edvardso sindromas, dar vadinamas trisomija 18, yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 18-oji chromosoma, atsiradusi dėl ląstelių dalijimosi klaidos.
Dėl šios būklės atsiranda įvairių fizinių ir raidos sutrikimų, kurie gali smarkiai paveikti sergančių asmenų ir jų šeimų gyvenimo kokybę.
Toliau šiame pranešime aptariami Edvardso sindromo simptomai, priežastys, galimos gydymo galimybės ir prevencijos strategijos, kuriomis gali pasinaudoti rizikos grupės šeimos.
Straipsnis trumpai
- Edvardso sindromas, atsirandantis dėl ląstelių dalijimosi klaidos, lemia tris 18 chromosomos kopijas, todėl atsiranda įvairių raidos problemų.
- Simptomai: mažas gimimo svoris, išskirtiniai veido bruožai, suspaustos rankos ir galimi širdies defektai, dėl kurių reikia specialios priežiūros.
- Gydant daugiausia dėmesio skiriama simptomų valdymui vaistais, operacijoms, terapijai ir paliatyvinei priežiūrai, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę.
- Prevencijos strategijos apima genetinį konsultavimą, sveiką gyvenimo būdą ir reguliarią prenatalinę priežiūrą, ypač vyresnėms nei 35 metų moterims.
- Augaliniai papildai, pavyzdžiui, omega-3 riebalų rūgštys ir ciberžolė, gali būti naudingi sveikatai, tačiau prieš vartojimą rekomenduojama pasitarti su sveikatos priežiūros specialistu.
Simptomai
Edvardso sindromas arba trisomija 18 gali pasireikšti įvairiais simptomais, kurie daro didelę įtaką žmonėms. Dažniausiai pasitaikantys simptomai gali būti mažas gimimo svoris, kuris gali trukdyti augti ir vystytis. Išskirtiniai bruožai gali būti maža galva, iškili užpakalinė galvos dalis ir mažas žandikaulis.
Sergantys asmenys gali turėti suspaustas rankas su persidengiančiais pirštais ir smailas ausis. Taip pat gali būti širdies ydų, galinčių sukelti papildomų komplikacijų.
Gali kilti maitinimosi sunkumų, dėl kurių gali būti sunku priaugti svorio, todėl kartais prireikia specialių maitinimo būdų.
Kita problema gali būti motorinių įgūdžių vėlavimas, nes Edvardso sindromu sergantiems asmenims gali būti sunku atlikti pagrindinius judesius ir koordinuoti judesius. Didelis raidos vėlavimas gali turėti įtakos tiek pažintiniam, tiek fiziniam augimui.
Šių simptomų žinojimas gali padėti slaugytojams ieškoti tinkamos pagalbos ir išteklių, o tai galiausiai pagerins sergančiųjų šia liga priežiūrą.
Priežastys
Edvardso sindromas, arba trisomija 18, gali atsirasti dėl ląstelių dalijimosi klaidos pastojimo metu, kai embrionas gali turėti tris 18 chromosomos kopijas vietoj įprastų dviejų. Ši genetinė anomalija gali atsirasti dėl nondisjunkcijos, kai chromosomos gali tinkamai neatsiskirti dalijantis ląstelėms, todėl vienas iš tėvų gali turėti papildomą chromosomą.
Motinos amžius gali padidinti šios klaidos riziką; vyresnėms nei 35 metų moterims gali būti didesnė rizika susilaukti Edvardso sindromu sergančio vaiko. Aplinkos veiksniai ir tam tikri genetiniai polinkiai taip pat gali padidinti nesusijungimo tikimybę.
Svarbu suprasti, kad Edvardso sindromą gali lemti ne bet kokie tėvų veiksmai ar neveikimas. Nors jis gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu, tikslios šios chromosominės klaidos priežastys iš esmės nežinomos.
Šių priežasčių žinojimas gali padėti būsimiems tėvams kreiptis į genetines konsultacijas, jei jie nerimauja dėl rizikos, susijusios su vyresniu motinos amžiumi arba chromosominių anomalijų istorija šeimoje.
Gydymas
Gydant Edvardso sindromą pirmiausia siekiama palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Gydymo galimybės gali apimti konkrečių sveikatos problemų, tokių kaip širdies defektai ar maitinimosi sunkumai, sprendimą, kuriam gali prireikti vaistų, operacijų ar mitybos palaikymo.
Fizinė ir ergoterapija taip pat gali pagerinti jūsų vaiko vystymąsi ir mobilumą.
Paliatyvioji priežiūra gali būti labai svarbi užtikrinant komfortą, ypač jei jūsų vaikas susiduria su sunkiomis komplikacijomis, pabrėžiant skausmo malšinimą ir emocinę paramą tiek vaikui, tiek jūsų šeimai.
Konsultavimas gali padėti įveikti emocinius iššūkius, susijusius su Edvardso sindromu sergančio vaiko priežiūra.
Gali būti naudinga kreiptis paramos į grupes ar organizacijas, kurios rūpinasi šia liga, nes bendravimas su panašioje situacijoje esančiais žmonėmis gali suteikti neįkainojamų išteklių ir emocinį palengvėjimą šių iššūkių metu.
Prevencija
Kad sumažintumėte Edvardso sindromo tikimybę, apsvarstykite galimybę konsultuotis su genetikos specialistais, jei jūsų šeimos istorijoje yra genetinių sutrikimų.
Gali būti naudinga palaikyti sveiką gyvenimo būdą, įskaitant subalansuotą mitybą, reguliarius fizinius pratimus ir vengimą vartoti kenksmingas medžiagas, tokias kaip tabakas ir per didelis alkoholio kiekis.
Lėtinių sveikatos sutrikimų, tokių kaip diabetas ar hipertenzija, valdymas taip pat gali turėti teigiamos įtakos nėštumo rezultatams.
Jei esate vyresnė nei 35 metų, patartina pasitarti su gydytoju dėl padidėjusios rizikos, susijusios su vyresniu motinos amžiumi.
Reguliari prenatalinė priežiūra ir patikrinimai nėštumo metu yra labai svarbūs, nes ankstyvosios patikros ir tyrimai gali padėti nustatyti galimas problemas.
Vaistažolių papildai simptomų malšinimui
Valdant Edvardso sindromo simptomus, svarbu atkreipti dėmesį, kad nėra jokių konkrečių natūralių priemonių, kurios galėtų išgydyti ar tiesiogiai palengvinti šią būklę.
Tačiau kai kurie vaistažolių papildai ir mitybos korekcijos gali palaikyti bendrą sveikatą ir potencialiai pagerinti savijautą.
Kalbant apie alternatyvas, tam tikri vaistai ir maisto papildai gali būti naudingi. Pavyzdžiui, omega-3 riebalų rūgštys, esančios žuvų taukuose, gali palaikyti smegenų sveikatą ir mažinti uždegimą.
Be to, multivitaminai, į kurių sudėtį įeina tokios svarbios maistinės medžiagos kaip folio rūgštis, vitaminas D ir geležis, gali padėti pagerinti bendrą sveikatą.
Taip pat verta pagalvoti apie vaistažolių papildus, tokius kaip imbieras ar ciberžolė, pasižyminčius priešuždegiminėmis savybėmis, kurie gali prisidėti prie bendros sveikatos palaikymo.
Tačiau labai svarbu pasitarti su sveikatos priežiūros specialistu prieš pradedant vartoti bet kokius naujus papildus ar vaistus, ypač asmenims, turintiems sudėtingų sveikatos sutrikimų, pavyzdžiui, Edvardso sindromą.
Dietos, kurios gali padėti
Įvairios dietos, kurios gali padėti Edvardso sindromo gydymo procesui arba nesukelti tolesnės žalos, yra šios: maistinių medžiagų kupina visaverčio maisto dieta, priešuždegiminė dieta, dieta be glitimo ir Viduržemio jūros regiono dieta.
Maistingomis medžiagomis turtinga visaverčio maisto dieta gali suteikti būtinų vitaminų ir mineralų, kurie palaiko bendrą sveikatą, o priešuždegiminė dieta gali padėti sumažinti uždegimą ir diskomfortą.
Jei yra jautrumas glitimui, gali būti naudinga dieta be glitimo, o Viduržemio jūros regiono dieta, kurioje gausu sveikų riebalų ir antioksidantų, gali pagerinti širdies sveikatą ir imuninės sistemos veiklą, o tai labai svarbu simptomų valdymui.
Maistas ir gėrimai, kurie gali padėti
Maisto produktai ir gėrimai, kurie gali padėti Edvardso sindromo gydymo procesui arba nesukelti papildomos žalos, yra imbieras, ramunėlių arbata, ciberžolė, pipirmėčių arbata, jogurtas ir fermentuotos daržovės.
Imbieras dėl savo priešuždegiminių savybių gali padėti sumažinti pykinimą ir pagerinti virškinimą.
Ramunėlių arbata gali skatinti atsipalaidavimą ir gerinti miego kokybę, todėl ji naudinga bendrai gerai savijautai.
Ciberžolė, kurioje gausu kurkumino, yra galinga priešuždegiminė medžiaga, kuri, įmaišyta į maistą, gali padėti sumažinti skausmą ir patinimą.
Pipirmėčių arbata gali nuraminti virškinimo problemas ir sumažinti galvos skausmą, suteikti komforto.
Daug probiotikų turintys maisto produktai, pavyzdžiui, jogurtas ir raugintos daržovės, palaiko žarnyno sveikatą, stiprina imuninę sistemą ir padeda atsigauti.
Prieš keisdami mitybą visada pasitarkite su sveikatos priežiūros specialistu, kad įsitikintumėte, jog ji atitinka individualius poreikius.
Dažnai užduodami klausimai
Kokia Edvardso sindromu sergančių asmenų gyvenimo trukmė?
Edvardso sindromu sergančių asmenų gyvenimo trukmė gali labai skirtis.
Tam įtakos turi daugelis veiksnių, įskaitant būklės sunkumą ir bendrą asmens sveikatos būklę.
Vieni gali gyventi kelis mėnesius ar metus, kiti gali susidurti su sunkesnėmis aplinkybėmis.
Labai svarbu pasikonsultuoti su gydytoju, kad gautumėte asmeninių įžvalgų apie konkrečius atvejus ir tikėtinus rezultatus.
Ar Edvardso sindromas gali būti diagnozuotas iki gimimo?
Taip, Edvardso sindromas gali būti diagnozuotas iki gimimo.
Gydytojai gali atlikti prenatalinius tyrimus, pavyzdžiui, paimti choriono vilnų mėginius arba atlikti amniocentezę, kad patikrintų, ar nėra chromosomų anomalijų. Šiais tyrimais analizuojama kūdikio DNR ir gali būti nustatyta, ar yra Edvardso sindromas.
Be to, ultragarsu gali būti aptikti tam tikri fiziniai požymiai, rodantys šią ligą.
Jei esate nėščia ir nerimaujate, labai svarbu aptarti tyrimų galimybes su gydytoju, kad suprastumėte, koks metodas geriausiai tinka jūsų situacijai.
Ar yra Edvardso sindromo paveiktų šeimų paramos grupių?
Taip, gali būti paramos grupių Edvardso sindromu sergančioms šeimoms.
Galite rasti tiek internetinių, tiek vietos bendruomenės grupių, kuriose galima saugiai dalytis patirtimi, ištekliais ir emocine parama.
Bendravimas su kitais žmonėmis, kurie supranta, ką išgyvenate, gali būti nepaprastai naudingas.
Daugelis organizacijų daugiausiai dėmesio skiria informacijos teikimui ir šeimų sujungimui, todėl nedvejodami kreipkitės ir išnagrinėkite esamas galimybes.
Šioje kelionėje esate ne vieni.
Kaip Edvardso sindromas veikia psichikos vystymąsi?
Edvardso sindromas gali turėti įtakos protiniam vystymuisi, nes vėluoja pažintiniai įgūdžiai ir mokymosi gebėjimai.
Ši būklė gali paveikti smegenų vystymąsi, dėl to gali kilti bendravimo, problemų sprendimo ar socialinės sąveikos sunkumų.
Labai svarbu padėti savo artimam žmogui įveikti šiuos sunkumus, nes ankstyvoji intervencija ir pritaikytos ugdymo strategijos gali padėti skatinti jo augimą ir maksimaliai išnaudoti jo potencialą.
Ar sergančių vaikų tėvams rekomenduojamos genetinės konsultacijos?
Taip, sergančių vaikų tėvams gali būti rekomenduojamos genetinės konsultacijos.
Jis gali padėti suprasti genetinius būklės aspektus ir patarti dėl galimos rizikos būsimiems nėštumams.
Konsultacijų metu galite aptarti pasirinkimo galimybes, gauti emocinę paramą ir sužinoti apie galimus tyrimus.
Šis procesas gali padėti jums priimti pagrįstus sprendimus dėl jūsų šeimos sveikatos ir gerovės ir užtikrinti, kad turėsite reikiamų išteklių būsimiems iššūkiams įveikti.
